法布雷病是一种X染色体连锁溶酶体贮积病,由于编辑α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因(GLA)发生突变而致病,导致α-Gal A活性下降或缺失,造成其底物沉积于多种器官和组织,导致多系统损害并危及生命.酶替代疗法(ERT)是目前法布雷病精准治疗的主要方式,可预防或延缓器官损害进展,有效改善患者心脑肾等结局,显著提高生存质量.目前ERT治疗药物主要有两种,分别为阿加糖酶-α和阿加糖酶-β,均具有相同的氨基酸序列及不同的N端糖类,用于治疗法布雷病.本文通过复习国内外既往已发表相关文献,并结合山东第一医科大学附属省立医院肾内科部分治疗病例的结果,对ERT治疗法布雷病的疗效及安全性进行总结.既往文献资料表明ERT是法布雷病目前主要的特异性治疗方法,对肾脏、心脏、神经系统等重要器官及系统均具有保护作用.
作者：于澈；王荣
来源：罕见病研究 2023 年 2卷 3期
