目的:分析法布里病(Fabry disease,FD)患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法:收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料,回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果:16例FD患者入选本研究,其中经典型12例,迟发型4例,临床表现各异。与迟发型组患者比较,经典型组患者发病年龄较轻(
P=0.001),血浆α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性较低(
P=0.016);脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)水平较高(
P=0.030)。经典型组[(13.50
±10.08)年]和迟发型组[(10.75
±7.27)年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降(
P=0.018),5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重;1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。
结论:酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平,缓解临床症状,安全性较好,但疗效具有剂量依赖性,临床获益需要更长时间的观察和随访。酶替代治疗要求患者依从性较好,且能接受长期规律治疗。
作者:于澈;周艳满;李卓;孙晶;王荣
来源:中华肾脏病杂志 2022 年 38卷 6期