目的 探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点.方法 采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点.结果 β地贫1 082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26).814例杂合子β地贫中有9种基因型,β0杂合子637例(5种基因型),β+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE) 55例.双重杂合子β地贫146例,β0/β+双重杂合子69例(12种基因型),β0/β0双重杂合子73例(7种基因型),β+/β+双重杂合子4例(4种基因型). 纯合子β地贫82例,β0纯合子β地贫77例(3种基因型),β+纯合子5例(1种基因型).β地贫复合HbE 40例(5种基因型).结论 β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义.
作者：朱凌；罗瑞贵；周天红；张天郎；尹晓林；王丽；周亚丽；孔详敬；彭玲；张新华
来源：华南国防医学杂志 2009 年 23卷 2期
