[目的]明确血小板无力症患者的基因缺陷,为进一步探讨其发病机理奠定实验基础.[方法]通过40对引物对GT-57的αⅡb和β3亚基基因的所有45个外显子及其剪接点进行了全长的PCR扩增,然后对PCR产物进行了 SSCP-聚丙烯酰胺凝胶电泳,发现αⅡb基因的14号和15号外显子(Exon14/15)的PCR扩增产物出现了异常条带,对外显子14/15的PCR产物进行了直接测序.[结果]αⅡb基因外显子14发生了点突变G→C,导致氨基酸密码由GCT→CCT,该突变位于αⅡb亚基cDNA第1430个碱基,导致第477(446)位氨基酸残基由丙氨酸转变成脯氨酸[αⅡbA477P(A446P)].[结论]通过查阅文献资料,αⅡbA477P(A446P)突变系国内外第一例报道.
作者：袁小瑜；陈方平；解勤之；蹇在伏；王光平
来源：医学临床研究 2004 年 21卷 11期
