目的 对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床特征分析及基因突变检测,以探索其发病机制.方法 通过出血病史、家族史调查,止血和凝血指标检测,血小板聚集实验和流式细胞术检测血小板表面整合素αⅡbβ3表达情况明确5个GT家系的诊断,并用PCR扩增结合直接测序法分析先证者及家系成员的整合素αⅡb基因和β3基因的所有外显子及其侧翼序列,突变位点经检索SNP数据库及查找相关文献排除多态性可能.结果 5个GT家系先证者血小板计数基本正常,凝血象正常,血小板对诱导剂二磷酸腺苷(ADP)反应低下,而对诱导剂瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术检测结果显示:先证者一为变异型GT,先证者二为Ⅱ型GT,其余3个先证者均为I型GT.基因分析共发现1例杂合突变及4例纯合突变:发生在αⅡb基因的4种突变分别为1652C＞T(551Arg＞Gln)、2671C＞T(891Gln＞stop)、2870C＞T(957Ser＞Leu)、2893-2897insC,发生在β3基因的2种突变分别为1199G＞A(400Cys＞Tyr)、1574G＞A(525Gly＞Asp).结论 β3 1199G＞A纯合突变是家系一先证者发生GT的原因;β3 1574G＞A纯合突变是家系二先证者发生GT的原因;αⅡb 1652C＞T纯合突变是家系三先证者发生GT的原因;αⅡb 2671C＞T(891Gln＞stop)纯合突变是家系四先证者发生GT的原因;αⅡb 2870C＞T(957Ser
作者：崔庆亚；余自强；苏健；张威；白霞；阮长耿
来源：苏州大学学报（医学版） 2011 年 31卷 2期
