目的 对1例血小板无力症(GT)患者进行实验诊断,分析引起血小板膜糖蛋白(GP)缺陷的突变基因.方法 通过对先证者凝血常规、血小板计数、血小板聚集功能、出血时间、GPⅡb/Ⅲa(CD41/CD61)含量等项目的检测和血涂片中血小板形态及分布的观察,进行临床表型诊断.通过聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序的方法,分析先证者GPⅡb/Ⅲa基因的所有外显子区及其侧翼序列,家系成员仅在相应突变区域进行PCR扩增和测序.同时以100名健康人作为对照进行分析,以排除基因多态性. 结果先证者凝血常规检测和血小板计数正常,但出血时间延长,血小板聚集功能异常;表现为对多种生理性诱聚剂反应低下,但对瑞斯托霉素反应正常,血块退缩不良;流式细胞术检测CD41、CD61含量显著降低;血涂片中血小板散在,无聚集现象.经测序,发现先证者GPⅡb基因23号外显子存在18183A＞C杂合变异,导致GPⅡb蛋白Q778P替换.与100名健康对照者测序比较,排除基因多态性,证实其为基因突变.结论 GPⅡb基因的Q778P杂合突变是导致该先证者患GT的原因之一.
作者：王静；李怀远；郁婷婷；傅启华
来源：检验医学 2010 年 25卷 12期
