目的 分析8例血小板无力症患者的基因测序结果,结合临床表现、实验室检查探讨其发病机制.方法 收集2007至2018年于北京大学第一医院通过血小板聚集试验以及流式细胞术检测血小板表面CD41和CD61表达诊断为血小板无力症的8例患者及其中4个家系,通过下一代测序法检测整合素αⅡb、β3基因的所有外显子及其侧翼序列,以及血小板型出血性疾病相关基因,突变位点采用一代测序验证,经检索HGMD、PubMed数据库及相关文献排除多态性可能.结果 8例患者血小板计数基本正常,凝血功能正常,血小板对二磷酸腺苷反应低下,对瑞斯托霉素反应基本正常;8例患者中5例血小板表面αⅡb/β3低于正常值的5％,2例为正常的5％～20％,1例与健康人相比数量未见减少.发现5种发生于ITGA2B基因的突变,分别为c.1750C ＞T(p.Arg584Ter)、c.1882C＞T(p.Arg628Ter)、c.814G＞ C(p.Va1272Leu)、c.2333A＞ C(p.Gln778Pro)、c.432G＞A(p.Trp144Ter).发现6种发生于ITGB3基因的突变,分别为c.719G ＞A(p.Arg240 Gin)、c.2248C＞ T(p.Arg750Ter)、c.1495T＞C(p.Cys499Arg)、c.1728delC(p.Ser577ProfsTer92)、c.877C＞T(p.Gln293Ter)、c.1260G＞A.另外,发现血小板无力症患者中存在RUNX1、HPS4、MYH9、ACTN1、HPS3以及SETBP1等基因突变.结论 血小板无力症

作者：苗林子；甘芳宴；龚岩；屈晨雪；王建中；袁家颖；高丙晶；陆遥；由然

来源：中华医学杂志 2018 年 98卷 30期