目的 提高对婴幼儿血小板无力症(GT)的认识,探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性.方法 报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图谱,检索国内和国外报道的GT病例,汇总并分析GT的临床特征及基因检测结果.结果 患儿,男,9个月10 d,因“反复皮肤瘀斑瘀点9个月、贫血1个月、多次鼻出血、黑便5d”就诊.实验室检查:血小板计数282×109/L,凝血功能正常,血块退缩异常,血小板对腺苷二磷酸(ADP)等生理诱聚剂反应低下,对瑞斯托霉素凝集反应正常.初步诊断为GT.基因检测示患儿为ITGA2B纯合突变c.481T ＞C(E4)p.C161R,父母亲均为杂合子携带者,家系里其他6人为该基因杂合子携带者,1人为纯合子患者.汇总分析国内相关报道,GT患者的典型表现为皮肤黏膜出血、易擦伤、紫癜、鼻出血、牙龈出血、月经过多,与国外报道类似.血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)2671C＞T、GPⅡb1750C＞T、GPⅡb2334A＞C和血小板膜糖蛋白Ⅲa1199G＞A国内突变频率高.结论 该患者检测的突变基因ITGA2Bc.481T＞ C(E4)p.C161R为首次报道.基因检测可以提高GT诊断的准确性,对于婴幼儿GT的早期诊断有重要意义.
作者：张红红；翟晓文；王宏胜；钱晓文；苗慧；朱晓华；俞懿；孟建华
来源：中华实用儿科临床杂志 2017 年 32卷 15期
