目的:对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床表型和基因型诊断.方法:通过止血和凝血指标检测、血小板(PLT)聚集试验和流式细胞术明确5个GT家系的诊断,用PCR扩增结合直接测序法分析先证者的αⅡb基因和β1基因的所有外显子及其侧翼序列,突变位点经直接测序证实排除基因多态性.同时选择100名健康人作为对照进行分析.结果:5个家系的先证者PLT计数均正常,凝血象正常,而出血时间(BT)延长;PLT对多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素反应基本正常;流式细胞术结果显示,除家系3先证者为Ⅲ型GT外,其余4个家系的先证者均为I型GT.基因分析共发现8种突变,均发生于αⅡb基因,分别为1750C>T(Arg553Stop)、2671C>T(Gln860Stop)、235G>T(Glu48Stop)、1084T>C(Phe331Leu)、1772A>C(Asp560Ala)、69-79del(移码突变)、2333A>C(Gln747Plr0)和3060G>C(Lys989Asn).结论:αⅡb 1750C>T和αⅡb 2671C>T复合杂合突变是导致家系1先证者发生GT的原因;αⅡb 2671C>T和αⅡb 235G>T复合杂合突变是导致家系2先证者发生GT的原因;αⅡb 1084T>C和αⅡb1772A>C复合杂和突变是导致家系3先证者发生GT的原因;αⅡb 69-79 del纯合突变是家系4先证者发生GT的原因;αⅡb 2333A>C和αⅡb 3060G>C是家系5先证者发生GT的原因.235G>T、1084T>C、1772A

作者：郁婷婷；丁秋兰；戴菁；陆晔玲；奚晓东；王学锋；王鸿利

来源：诊断学理论与实践 2009 年 8卷 3期