【目的】寻找宣威地区肺癌患者肺组织中线粒体DNA突变和多态性情况，为进一步研究宣威地区女性肺癌高发机制提供参考。【方法】征集28例宣威籍肺癌患者，收集癌组织和相应癌旁正常肺组织，提取线粒体DNA ，实时荧光定量PCR和直接测序方法检测线粒体DNA突变和多态性改变。【结果】28例肺癌组织样本同对应癌旁组织比较，有21例（75．0％）发生mtDNA突变，15例有多种突变，突变发生在DLOOP 区，以及呼吸链编码区等区域。突变与患者年龄、性别，及组织学类型无明显联系。28例肺癌组织、相应癌旁组织同M t-DNA剑桥序列比较，有3例有mtDNA多态性改变。【结论】宣威肺癌患者线粒体DNA存在特异性的突变位点，以及多态性位点，可能和当地特殊的燃煤污染暴露及遗传易感性有关。
作者：陈安宁；杨凯云；何越峰；赵光强；雷玉洁；王昆；李光剑；陈小波
来源：医学临床研究 2014 年 2期
