目的：探讨非小细胞肺癌中常见驱动基因突变的特点及其与临床病理特征的关系。方法采用蝎形探针扩增阻滞突变系统（ scorpions ARMS）荧光定量PCR对205例原发性非小细胞肺癌手术切除标本进行驱动基因突变检测，并结合临床病理资料分析驱动基因存在情况及其与患者临床病理特征的关系。结果205例非小细胞肺癌中，共检测到146例存在基因突变（71．2％），肺腺癌驱动基因总突变率达81．7％（138／169），分别为表皮生长因子受体（ EGFR，63．3％，107／169）、KRAS （5．9％，10／169）、PIK3CA（4．1％，7／169）、间变性淋巴瘤激酶（ALK，4．1％，7／169）、ROS1（3．0％，5／169）、RET（3．6％，6／169）、HER2（1．8％，3／169）、NRAS（0．6％，1／169）和BRAF（0．6％，1／169）。在非小细胞肺癌患者群体中，腺癌（P＜0．01）、女性（P＝0．003）、无吸烟史（P＜0．01）患者驱动基因总突变率比非腺癌、男性、有吸烟史患者的突变率高，与患者的年龄（ P＝0．281）和病理分期（ P＝0．490）无关。 EGFR突变更容易发生在腺癌（ P＜0．01）、女性（ P＜0．01）、无吸烟史（ P＝0．002）、≥62岁（P＝0．012）患者中。 EGFR突变率在鳞屑样为主型、腺泡样为主型、乳头状为主型、微小乳头状为主型腺癌更高，
作者：陈灵锋；陈小岩；俞训彬
来源：中华病理学杂志 2016 年 45卷 4期
