目的 早发2型糖尿病家系中可能存在MODY2基因(GCK)的致病突变,了解MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中作用.方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病.提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MODY2基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序.SPSS进行统计分析.结果 在MODY2基因的筛查中发现3个DNA变异,一个在外显子4(ccc-ccg,为杂合的脯氨酸同义突变Pro145Pro),一个在外显子7(gccgcg,为杂合的丙氨酸同义突变ala233ala),一个在内含子9(IVS+8C＞T).这三个变异等位基因频率分别为0.5
作者：贾贺堂；韩学尧；张素华；纪立农
来源：医药论坛杂志 2006 年 27卷 20期
