回顾分析一例由葡萄糖激酶（GCK ）基因杂合突变所致新生儿糖尿病（NDM ）的临床资料和分子遗传学特征。仅予饮食干预后随访末稍血糖：FBG 6.5～8.6 mmol／L、餐后血糖（PBG ）7.1～11.3 mmol／L ，FIns 2.12～10.74 mIU／ml ，FC‐P 1.2～1.5 ng／ml ，HbA1 c 6.8％。调查患儿家系14名，发现4例糖尿病患者（患儿的姨母和母亲：GDM和糖尿病；外祖父和祖父：糖尿病），患儿及其母亲存在GCK基因c.1190G＞ T（p.Arg397Leu）杂合突变，其父亲和双胎妹妹未见基因突变。GCK 基因杂合突变引起NDM 还是M ODY2还需进一步结合临床和基因检查鉴别，对于NDM 患儿，尤其是有糖尿病家族史者，基因检测对病因诊断尤为重要。
作者：赵岫；苏喆；潘丽丽；王立；张琴；张龙江；刘霞
来源：中国糖尿病杂志 2016 年 24卷 7期
