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低血糖症病因复杂,诊治困难。其中,先天性高胰岛素血症(CHI)是一种常染色体显性遗传性疾病,目前已发现10余种可导致CHI的基因,包括葡萄糖激酶(GCK)基因。本文通过对一例低血糖患者的临床特点进行仔细分析,并行分子遗传检测,精准诊断一个GCK-CHI家系。本病例提示,仔细询问家族史对诊断CHI非常重要,对进餐后血糖持续低平的患者需考虑GCK-CHI。
作者:邓明群;蔡中兴;刘巍;袁涛;周颋;肖新华;王林杰
来源:中华医学杂志 2020 年 100卷 8期
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