目的 用生物信息学的方法揭示认知相关基因所调控的生物过程及通路,构建认知基因的特异蛋白网络,并挖掘其主要功能.方法 在GO、phenopedia、GLAD4U 3个数据库中,收集认知相关的基因,进行基因本体分析、通路分析及通路串话分析;从人类蛋白互作网络中提取认知相关特异蛋白网络,并通过聚类分析找出重要功能模块.结果 明确了126个认知相关基因,这些基因主要参与学习或记忆、神经发育等生物过程;多条与神经突触发育、信号转导、成瘾相关的通路参与认知过程,且各个通路之间存在紧密的串话作用.认知相关基因之间存在显著的互相作用关系(P＜10-16),相比背景基因具有更高节点度(P=1.39×10-4)以及介数中心性(P=2.07×10-5);聚类分析挖掘出胺转运调节、胆碱能突触传递和学习等重要功能模块.结论 认知是一个非常复杂的过程,涉及多个具有关键功能的基因,如HTR3A、CHRNA6、BDNF等,基因间通过紧密互相作用,调控多个生物过程及通路,包括胆碱能突触,多巴胺能突触、血清素能突触等,这些通路彼此协同发挥功能.
作者：胡莹；赵晓宇；杨海波；戴隆耀；贾蕾
来源：航天医学与医学工程 2020 年 33卷 2期
