肾消耗病(NPHP)是一种常染色体隐性遗传性肾病,是儿童终末期肾病最常见的遗传性疾病之一.NPHP相关致病基因表达产物几乎都与原发纤毛有关,因此NPHP被认为是一种纤毛疾病,并与肾外表现发生有关.常染色体显性遗传性肾小管间质肾病(ADTKD)是一组以显性遗传为特征的遗传性疾病,具有肾小管间质纤维化和肾功能进行性恶化的特征.NPHP与髓质囊性肾病(MCKD)以前被归类为一类疾病,而MCKD是ADTKD的历史别名.本文从多个方面描述了 NPHP和ADTKD的研究进展,并对这两种疾病进行了系统的比较,以更好地促进临床医生对这两种疾病的认识.
作者：蒋慧；袁焰；刘修恒
来源：武汉大学学报（医学版） 2021 年 42卷 3期
