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青少年男性,慢性起病,上呼吸道感染就诊时发现双肾囊肿、慢性肾功能不全.临床表现易烦渴,发育尚正常.实验室检查示少量蛋白尿伴血清肌酐升高和贫血.肾脏病理光镜表现为肾小管间质重度慢性病变,部分肾小管囊样扩张.基因测序发现NPHP1基因纯合缺失突变,父母均为杂合子.最终诊断为NPHP1基因突变相关的肾消耗病.
作者：梁丹丹；陈文萃；曾彩虹
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 2022 年 31卷 5期
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