目的探讨四川地区重型β-地中海贫血患儿及其双亲突变基因类型的特点.方法对27例β-地中海贫血患儿及双亲采用盐水渗透性试验测定红细胞渗透脆性、碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)、醋酸纤维薄膜电泳比色法测定血红蛋白A2(HbA2)和氰化高铁血红蛋白法测定Hb等β-地中海贫血血液学检查.用常规方法抽提外周血白细胞DNA,多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析其基因类型. 结果 27例重型β-地中海贫血患儿及其双亲共81例标本中检测出最常见的3种基因突变是CDl7(A→T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T),占总数的94.54
作者：李熙鸿；王晓阳；汪凤兰；孙冰
来源：四川大学学报(医学版) 2004 年 35卷 3期
