目的对15例贵阳地区重症β-地中海贫血患儿及其双亲进行基因突变分析,以探讨其突变基因的类型和频率的特点,为诊断和预防重症胎儿的出生提供线索.方法采用一管法进行红细胞渗透休克实验测定红细胞渗透脆性、一分钟碱变性法测定抗碱血红蛋白(HbF)和醋酸纤维薄膜电泳洗脱比色法测定血红蛋白A2(HbA2)、氰化高铁血红蛋白法测定Hb等进行β-地中海贫血血液学检查.用常规法抽提外周血白细胞DNA,用聚合酶链反应-反向点杂交法(PCR-RDB)扩增目的基因片段和分析其基因类型.结果 15例重症β-地中海贫血患儿及其双亲共45例标本中检出中国人常见的11种基因突变中的5种:CD41-42(-TTCT)、IVS Ⅱnt654(C→T)、CD17(A→T)、βE (G→A)和Nt-28(A→G)的基因突变类型,前3种占总数的89.99
作者：单可人；张惠；何燕；李毅；修瑾；吴昌学；赵艳；任锡麟
来源：中华儿科杂志 2002 年 40卷 8期
