目的 探讨FLT3基因突变在急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocyticleukemia,APL)髓外复发中的意义.方法 回顾性检测2例典型APL髓外复发患者骨髓及血液标本可能存在的基因突变,分析FL T3突变与APL髓外复发的相关性.结果 1例APL中枢神经系统复发的患者发生较罕见的FL T3-酪氨酸激酶结构域(TKD)点突变Asn841Gly(A841G)及一种新的WT1基因突变(c.1209_1210insT/p.K404X);1例APL睾丸复发的患者发生较罕见的FLT3-TKD点突变Asp839Gly (D839G)和一种新的WT1基因突变Arg458Pro(c.1373G＞C).结论 本研究病例中发现的罕见FL T3突变与新的WT1基因突变可能与APL髓外复发相关,为后续相关研究提供了基础.临床中需重视APL患者基因突变检测,以便更好分层治疗,改善预后.
作者：李军；邹兴立；刘婷婷；蒋孟；牛挺
来源：四川大学学报（医学版） 2014 年 45卷 4期
