目的 探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者融合基因特点与其疗效、预后及生存的关系.方法 采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)的方法对41例形态学初诊为APL患者进行PML-RAR α、PLZF-RAR α融合基因动态监测,比较不同类型融合基因患者达到完全分子生物学缓解(CMR)的时间及患者的生存率、生存时间.结果 41例初诊APL患者,PML-RARα-L型阳性29例,中位年龄43岁(8 ～ 75岁),基因表达水平(60.12±41.24)％,白细胞中位值2.1×109/L(0.44×109/L～ 124× 109/L)；PML-RAR α-S阳性11例,中位年龄34岁(19 ～ 66岁),基因表达水平(24.36±25.72)％,白细胞中位值3.2×109/L(0.47×109/L～ 88×109/L);PML-PLZF 1例,基因表达水平较高(64.12％).患者达到完全分子生物学缓解中位时间L型40 d(32～60d),S型56d(25～86d)；随访5年无事件生存率分别为100.0％和81.8％(P-0.02);1例PML-PLZF阳性患者18个月内未达到CMR,且存在C-KIT基因突变,形态学复发2次.结论 融合基因PML-RARα-L型APL患者疗效、预后及无事件生存率均好于S型患者,PLZF-RARα基因融合的APL患者易复发且预后较差；APL融合基因分型及预后突变基因的检测,对患者的疗效判定及预后有着非常重要的意义.
作者：程辉；邱慧颖；高磊；杨建民；宋献民；黄正霞；许燕群；王健民
来源：白血病·淋巴瘤 2013 年 22卷 5期
