目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性与中国汉族核型为46,XX的特发性卵巢早衰(POF)发病的关系.方法 选择汉族特发性POF患者147例,同期收集汉族不孕(非卵巢功能性原因)患者166例为对照组.采用RT-PCR在基因水平测定外周血中MTHFR基因的表达,并通过限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)鉴定MTHFR基因677C/T基因型类型,统计基因型频率与等位基因频率,随机抽取PCR产物样本进行基因测序验证PCR扩增片段,探讨MTHFR基因多态性与特发性POF临床特征的关系.结果 基因测序结果显示,PCR扩增片段为目的基因片段,基因型类型与酶切显示基因型类型100％相符合.POF组与对照组MTHFR基因677C/T基因型分布均符合Hardy-Weinbreg平衡定律(P＞0.05).MTHFR 677C/T的CC、CT、TT基因型频率在POF组分别是48.3％、40.8％、10.9％,在对照组分别是37.3％、47.6％、15.1％,两组间基因型分布频率差异无统计学意义(x2=4.04,P＞0.05).T、C等位基因分布频率在POF组分别为31.3％、68.7％,对照组为38.9％、61.1％,两组之间等位基因分布频率差异无统计学意义(x2 =3.90,P=0.05).对POF组者根据闭经年龄、卵泡刺激素、雌激素、子宫内膜厚度及窦卵泡数目进行亚组分析,发现CC与CT+TT基因型分布

作者：熊薇；饶津宁；谭世桥

来源：四川大学学报（医学版） 2018 年 49卷 6期