男性患儿,出生5+d,因"发现尿蛋白明显升高5+d"入院.患儿系36+4周早产儿,产时伴羊水Ⅲ°胎粪污染、胎盘增大,生后即发现蛋白尿、低蛋白血症、进行性加重的水肿;全外显子基因检测提示患儿存在NPHS1的2个杂合突变位点,c.3325C>T(p.Arg1109*)和c.2479C>T(p.Arg827*)复杂杂合突变,诊断为芬兰型先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome of the Finnish type,CNF),其中c.2479C>T(p.Arg827*)基因突变位点国内未见报道.本次报道的c.2479C>T突变基因对国内CNF基因突变谱进行了扩充,原因不明的先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)建议早期行基因检测,CNS的早期诊断对预后评估、遗传咨询及临床管理具有重要意义.
作者：周瑜；陈琼；黄希；杨栗茗；陈娟
来源：四川大学学报（医学版） 2020 年 51卷 6期
