目的 了解先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的新生儿筛查与早期诊断的特点.方法 分析2005年9月～ 2007年6月确诊的97例CH患儿筛查检验、确诊检验数据及临床表现和治疗情况.结果 共筛查192 053例新生儿,确诊CH 97例,发病率为1/1 980(0.505‰),CH患儿筛查检验促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)重度升高者占47.4％,轻度升高者为22.7％.CH患儿绝大部分表现为TSH升高和甲状腺激素(thyroxine,T4)降低.结论 需加强CH患儿非特异性临床表现的健康教育工作,另外可以考虑将CH筛查纳入湖北市公共卫生服务项目,从而做到CH患儿早发现、早诊断及早治疗.
作者：韩铁光；文伟；卢祖洵
来源：中华疾病控制杂志 2013 年 17卷 1期
