目的 探讨中国安徽蚌埠地区汉族人群4p14区段位点rs6832151和CTLA-4基因4个SNPs(单核苷酸多态性)位点基因多态性与Graves病相关性,和基因-基因交互作用对Graves病的影响.方法 提取611例诊断明确的GD患者和644名健康对照者的全基因组DNA,用TaqMan探针技术进行基因分型,使用Plink和Haploview等统计软件分析这些位点与蚌埠地区汉族人群Graves病的相关性.结果 4p14区段位点rs6832151的等位基因、基因型频率在GD组和对照组之间有差异(P＜0.05),CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726两个SNP位点基因型在显性模型下差异显著(P＜0.05);GMDR模型显示CTLA-4基因内rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161位点和4p14区段内rs6832151位点组成的五阶模型(P=0.001)为最佳模型,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间上位效应分析结果有差异(P＜0.05)结论 4p14区段rs6832151,CTLA-4基因区域内rs231804和rs231726位点基因多态性与蚌埠地区汉族人群Graves病的遗传易感性相关;rs6832151(4p14区段)和rs10197319、rs231726、rs231804、rs1024161(CTLA-4基因)5个SNP位点间的基因-基因交互作用与Graves病相关,CTLA-4基因内rs1024161和rs10197319位点之间存在上位效应.

作者：葛绾宇；孙卫华；张晓梅；赵文娣；吴静；赵双霞；时照明

来源：基础医学与临床 2016 年 36卷 9期