目的 研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征.方法 回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息.结果 23例患者(男13例,女10例)嗜铬细胞瘤诊断年龄为(32±10)岁.多发性内分泌腺瘤病2A患者22例,突变集中RET外显子16(18例),以密码子634最常见(16例),其次为外显子10、14突变,1例多发性内分泌腺瘤病2B患者为RET外显子16的M918T突变.23例患者中阵发性高血压9例,持续性高血压5例,正常血压3例,有发作性心悸但发作时未测血压者6例.24 h尿儿茶酚胺:去甲肾上腺素65.8(36.9,235.9)μg/24 h,肾上腺素5.4(2.8,37.2)μg/24 h,多巴胺277(198,297)μg/24 h,15例患者有单项或多项升高,8例患者完全正常.肿瘤最大直径为4(3,6)cm.15例患者为双侧嗜铬细胞瘤,17例患者还患有甲状腺髓样癌.结论 本组RET突变的嗜铬细胞瘤患者临床上多表现为阵发性高血压,部分患者尿儿茶酚胺测定正常,需要临床关注以免漏诊.
作者：马晓森；王芬；崔云英；周颋；陈适；卢琳；童安莉；李玉秀
来源：基础医学与临床 2020 年 40卷 12期
