目的 检测一个Reis-Bucklers角膜营养不良(RBCD)遗传家系致病基因突变情况.方法 对家系内17名成员进行完整的眼科检查,包括视力、裂隙灯和眼底检查,并抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测TGFBI基因的全部16个外显子,筛查TGFBI基因突变情况,定位致病突变位点.结果 共检出9例患者,其中男6例,女3例,临床诊断为Reis-Bucklers角膜营养不良,该家系遗传方式为常染色体显性遗传.在9例患者外周血DNA中检测到TGFBI基因c.418G＞T突变,而该家系内未受累成员和100名正常对照者中未检测到该突变.结论 TGFBI基因c.418G＞T(p.R124L)突变是该家系的致病突变.
作者：程玄；秦丽敏；刘铁城；刘伟；陈丽丽；张译心
来源：解放军医学杂志 2014 年 39卷 6期
