目的 探讨ABC亚家族G成员2(ABCG2)基因多态性与小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)治疗效果及肾功能损伤的关系.方法 选取2011年1月-2019年1月167例ALL患儿为研究对象.所有患儿均进行ABCG2(rs2231137、rs2231142)多态性的基因分型.采用多元回归模型分析遗传多态性对HDMTX相关毒性发生以及患儿无事件生存(EFS)的影响.结果 通过限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)确定的基因型分布为:rs2231137位点包括GG野生型87例(52.1％),AG杂合型52例(31.1％),AA纯合型28例(16.8％);rs2231142位点包括CC野生型115例(68.9％),CT杂合型38例(22.8％),TT纯合型14例(8.3％).rs2231142中(CT+TT)基因型个体发生肾功能损伤的风险较 CC 野生型提高了 14.14倍(OR=14.14,95％CI 为 1.26～42.37,P=0.032).rs2231137中(AG+AA)基因型个体的72个月EFS较GG基因型个体更差,rs2231142中(CT+TT)基因型个体的72个月EFS较CC基因型个体更差,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ALL患儿的ABCG2 rs2231142基因多态性与HDMTX化疗毒副反应中肾功能损伤相关,这可能有助于指导和优化ALL患儿的MTX治疗方案.
作者：葛一蓉；饶媚；毕婧；谭四海；韩斌
来源：实用临床医药杂志 2022 年 26卷 9期
