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目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA4)的临床与病理学特征.方法收集46例经肌肉活检证实的SMA4病例进行临床和病理学分析.结果 SMA4平均发病年龄38.7岁,起病与进展隐袭,预后相对良好;肌无力及肌萎缩以四肢近端为主;约四分之一患者血清CPK轻度升高;EMG示神经源性损害;肌活检主要为小群性肌萎缩,ATP酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大.结论根据临床表现,结合肌肉活检,可为确诊SMA4提供可靠依据.
作者：何晓军；张平；陈光辉
来源：江苏医药 2002 年 28卷 11期
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