目的 报道1例含有pleckstrin同源结构域、磷酸酪氨酸结合结构域和亮氨酸拉链基序1的衔接蛋白APPL1基因新发突变所致青少年发病的成人型糖尿病14型(MODY14),提高临床医生对M ODY14的认识.方法 回顾性分析1例M ODY14患儿的相关临床资料.结果 患儿为4岁9个月的女孩,因支气管肺炎住院检测发现空腹血糖受损,糖化血红蛋白升高.患儿父亲有空腹血糖受损病史,祖母有糖尿病病史.全外显子基因检测发现APPL1基因有1个杂合突变(c.1514G>A),患儿确诊为MODY14.给予糖尿病饮食、运动控制和血糖监测等处理.随访6个月,患儿无多饮、多食、多尿,无体重下降,生长发育正常,空腹血糖波动于4.2～5.6 mmol/L.结论 对于存在家族遗传性糖尿病的患儿,应注意血糖异常的可能,必要时行血糖监测和基因检测.
作者：陈榴；高兰英；于宝生
来源：江苏医药 2022 年 48卷 4期
