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目的检测1例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2,并区分其所属地中海贫血类型.方法采用高效液相层析法检测β-地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链;用微型DE-52 柱层析方法检测家系的HbA2.结果患儿缺乏β-珠蛋白链并检出AγT变异体;其父母的HbA2 高于正常人.结论该患儿为β-地中海贫血纯合子,其父母为β-地中海贫血基因携带者.
作者：易志勤；南国华；陈松森
来源：江西医学院学报 2003 年 43卷 3期
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