目的 报告1例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征(Klinefeher's syndrome)患者的细胞遗传学特点.方法 结合临床资料,采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析.结果 患者发生性染色体畸变,核型为47,XXY,比正常男性多一条X染色体,体内睾酮水平正常并伴房间隔缺损.结论 此患者睾酮水平正常,不同于一般克氏综合征的特点且伴有先天性心脏病,为临床全面认识和准确诊断克氏征提供了新的信息.
作者：张立文；兰晓梅；汪伟伟；彭文红；王宝海；丛玉隆
来源：军医进修学院学报 2010 年 31卷 7期
