目的 探讨UGT1A1*28和UGT1A1*6基因多态性在中国人中的分布,并评价其与伊立替康不良反应之间的关系.方法 收集2011年3月-2012年3月在我科住院治疗的158例恶性肿瘤患者的外周血,检测其UGT1A1*28和UGT1A1*6基因型,其中132例使用伊立替康方案化疗,比较不同基因型患者的不良反应差异.结果 158例中,UGT1A1*28野生型TA6/6者126例(79.7％),杂合突变型TA6/7者30例(19.0％),纯合突变型TA7/7者2例(1.3％);64例进行UGT1A1*6基因检测,G/G野生型40例(62.5％),G/A杂合突变型23例(35.9％),A/A纯合突变型1例(1.6％).UGT1A1*28基因突变可增加2～4级迟发性腹泻发生率(TA6/6者15.0％、TA6/7者34.8％、TA7/7者50.0％,P=0.000);联合UGT1A1*28和UGT1A1*6基因型,野生型(TA6/6且G/G)患者发生2～4级迟发性腹泻和3～4级中性粒细胞减少的概率明显低于单点变异型和双点变异型(13.0％、22.2％、100.0％,P=0.004;8.7％、25.9％、66.7％,P=0.045).结论 UGT1A1*28和UGT1A1*6基因突变患者使用含伊立替康化疗方案时不良反应发生率较高.与单一检测一个位点相比,联合检测UGT1A1*28和UGT1A1*6基因型能更准确地预测伊立替康不良反应.
作者：张勇；苏丹；郭晓川；房慧；白莉
来源：解放军医学院学报 2014 年 35卷 5期
