目的 分析内蒙古赤峰地区早发家族性糖尿病人群线粒体糖尿病基因筛查资料.方法 收集2008年8月-2017年9月内蒙古赤峰市肿瘤医院糖尿病家系库中70例早发2型糖尿病家系先证者的临床资料以及外周血标本.采用PCR扩增方法,对先证者进行线粒体糖尿病基因筛查,分析基因位点变异与临床特点、并发症以及伴发疾病的关系.结果 70例中男性38例,女性32例,发现线粒体基因位点突变21例,突变率为30％ (21/70),其中男性突变率为28.94％ (11/38),女性突变率为31.25％(10/32),差异无统计学意义(x2=0.165,P=0.685).线粒体基因3243附近位点突变有3141、3174、3203、3207、3317、3337、3338、3353、3395、3399、3435、3439、3524、3552,两个位点同时突变有3203伴3552、3204伴3353、3174伴3317.随访持续9个月,入组70例中,1例死亡(线粒体基因位点突变者),11例脱落,剩余58例分为线粒体基因突变组(n=20)和线粒体基因非突变组(n=38).线粒体基因突变组中合并血脂异常占5％(1/20),非突变组中合并血脂异常占76％(29/38),差异有统计学意义(P=0.000).两组其他伴发疾病发生率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 本研究发现早发家族性糖尿病患者中30％可检出线粒体基因突变,并检出了本地区常见的线粒体基因3243附近的突变位点.
作者：南平平；谷伟军；白春英；刘海菊；王彦青；张静怡；闫志会
来源：解放军医学院学报 2019 年 40卷 12期
