目的 探讨线粒体 tRNAleu(UUR)基因3243(A→G),3256(C→T),3290 (T→C)3个位点的突变与武汉地区2型糖尿病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对326名个体(156例2型糖尿病患者,170例健康对照)的线粒体 tRNAleu(UUR)基因3243(A→G),3256(C→T),3290 (T→C)3个位点进行筛选,对突变位点用直接测序方法进行确证.结果 两组均未检出3243(A→G),仅在糖尿病组检出3290 (T→C)和3256(C→T)突变各1例.两组间突变频率差异无统计学意义.结论 线粒体tRNAleu(UUR)基因3243(A→G),3256(C→T),3290 (T→C)突变可能不是武汉地区2型糖尿病的突变热点.
作者：杨钢；杨桂；周新；胡汉宁；陈薇
来源：中国实验诊断学 2006 年 10卷 11期
