目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)的临床特点及诊治经验,提高该病的诊疗水平.方法 回顾性分析我中心近年收治的16例非经典21-OHD患者的临床资料并结合文献进行总结.结果 16例患者中,男性6例,女性10例,就诊年龄15～70岁.10例女性表现为月经稀发(5/10)、多毛/痤疮(7/10)、原发不孕(5/10);6例男性表现为皮肤色素沉着(2/6)、性早熟(4/6)、不育(1/6)、无症状(1/6).促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)水平(20.91±8.01)pmol/L;17-羟孕酮(17-hydoxy progesterone,17-OHP)水平:女性(16.49±12.17)ng/ml,男性(16.25±5.31)ng/ml;中剂量地塞米松抑制试验17-OHP抑制率>50％(15/15);ACTH兴奋试验60 min 17-OHP>15 ng/ml(4/4).肾上腺CT表现为肾上腺双侧增生(7/16)、双侧结节(5/16)、单侧腺瘤(2/16)及未见异常(2/16).15例应用糖皮质激素替代治疗.随访中9例女性患者坚持治疗,月经均恢复正常.结论 对于女性高雄激素血症及男性儿童期性早熟和成年后不育患者,应行非21-OHD的筛查和甄别,糖皮质激素补充替代治疗能够改善预后.
作者：廖虹；孙雨光；王先令；郭清华；陈予龙；窦京涛；巴建明；谷伟军；吕朝晖；陆菊明；母义明
来源：解放军医学院学报 2020 年 41卷 8期
