背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助.目的 对 2021年 4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的 1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成员进行分子遗传学检测,为再次妊娠提供遗传咨询.方法 采用高通量测序对孕妇既往引产胎儿进行基因检测,收集其他家系成员的外周血提取DNA,采用长链PCR结合巢式PCR对家系成员进行验证,确定孕妇及其大女儿、父亲、丈夫的基因型后再取孕妇羊水行产前诊断.结果 高通量测序结果提示孕妇既往引产胎儿存在PKD1基因c.7214G＞A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A＞G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变;家系验证检出孕妇携带c.7214G＞A(p.Trp2405Ter)无义突变,孕妇丈夫携带c.9884A＞G(p.Asn3295Ser)错义突变,孕妇父亲携带c.7214G＞A(p.Trp2405Ter)无义突变,孕妇大女儿和既往引产胎儿基因检测结果一致.产前诊断检测到羊水标本PKD1基因存在c.7214G＞A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变和c.9884A＞G(p.Asn3295Ser)杂合错义突变.结论 本研究推测c.7214G＞A(p.Trp2405Ter)杂合无义突变为家系致病性变异位点,建议孕妇在孕期详细行胎儿肾超声检查以降低生育风险.
作者：彭薇；张蔓丽；李锦；谢潇潇；田亚平；周红辉
来源：解放军医学院学报 2023 年 44卷 8期
