目的:了解Fabry病中不同性别患者α‐半乳糖苷酶A (α‐Gal A )活性情况。方法选取一个Fabry病家系的8例患者和13例健康者,应用干血片法测定经过GLA基因检测确诊的Fabry病患者和健康者α‐Gal A活性并进行比较。结果男性患者的α‐Gal A活性[(8.66±2.15)×10-15 mol/(d · spot)]为健康对照者[(188.31±42.23)×10-15mol/(d·spot)]的4.6%,女性患者[(149.93±46.56)×10-15mol/(d·spot)]则为健康对照者的79.62%。男性半合子患者酶活性明显下降( P<0.05)。α‐Gal A活性检测对男性半合子的灵敏度高于女性杂合子。结论α‐半乳糖苷A活性下降程度存在性别差异,男性半合子Fabry病患者酶活性明显下降。
作者:李娟;张德莲;木拉力别克;李南方;杨学磊;郑灵玲;黄昱
来源:检验医学与临床 2015 年 16期