目的 总结Fabry病合并IgA肾病的临床病理特点.方法 回顾性分析2例Fabry病合并IgA肾病患者的临床资料.结果 2例患者均为男性,1例表现为蛋白尿并镜下血尿,高血压,肾功能正常;1例表现为蛋白尿,肾功能正常;2例外周血α-半乳糖苷酶A活性均较正常降低;光镜下均见肾小球足细胞空泡变性呈蜂窝状,足细胞胞质内见嗜甲苯胺蓝颗粒;电镜下足细胞胞质内大量髓样小体;均有肾小球系膜增生病变,伴有IgA弥漫颗粒状沉积于系膜区.结论 Fabry病合并IgA肾病临床表现缺乏特异性,但具有特征性病理形态学改变,肾组织活检是确诊主要依据.
作者：尹广；刘正钊；程震；陈惠萍；曾彩虹；刘志红
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2014 年 28卷 5期
