目的 分析结直肠癌(CRC)与主要组织相容性复合体Ⅰ类相关基因A(MICA)基因分型的标签单核苷酸多态性(TagSNP)的遗传免疫相关因素,进而探讨MICA的TagSNP辅助诊断CRC的可行性.方法 采用Sanger测序法检测104例散发性CRC患者的肿瘤组织及癌旁组织中MICA外显子2～5区单核苷酸多态性SNP,采用自动分析系统结合Chromas分析软件比对SNP位点进行分析,采用Haploview软件进行Tag-SNP的鉴定与分析.结果 从人类主要组织相容性抗原网站的MICA基因外显子2～5区筛选出29种Tag-SNP.测序后Haploview分析发现,CRC组织中29种TagSNP位于1个block中,呈强连锁不平衡;536例健康对照组的连锁不平衡性稍弱于CRC组;而千人基因组连锁不平衡性更弱,且位于2个block中.进一步分析发现,其中7种TagSNP在CRC组织及健康对照组中差异有临界统计学意义(P<0.1).结论 MICA外显子2～5区7种TagSNP在CRC组织及健康对照人群中存在差异,且TagSNP之间呈强连锁不平衡,说明Tag-SNP具有关联分析的潜力.
作者：孙长江；丁伟峰
来源：检验医学与临床 2022 年 19卷 3期
