黔西南地区新生儿遗传性耳聋易感基因突变分析及其临床意义-临床诊疗知识库

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作者：

国学红；张迪；陆红

来源：

科技与健康 2023 年 1期

标签：

耳聋基因检测突变位点突变类型

探究了贵州黔西南地区新生儿遗传性耳聋(Hereditary deafness,HD)GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA12S-rRNA基因突变率及突变类型,为本地区遗传性耳聋预防、诊治提供理论依据.使用华大生物科技有限公司生产的核酸提取试剂盒提取血液基因组DNA,采用联合探针锚定聚合测序法对8498例新生儿HD基因的20个突变位点进行筛查.8498例新生儿共检出286例耳聋基因突变者,突变率为3.37％(286/8498).其中GJB2基因突变率为2.01％(171/8498),突变类型以2

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