目的 通过对2018年1月至2019年4月期间孕17周以内妇女和携带常染色体隐性遗传耳聋基因孕妇的配偶开展常见遗传性耳聋基因检测、遗传咨询以及后续服务研究,探讨如何对遗传性耳聋进行最经济、最有效的预防.方法 抽取外周血2～3ml,采用二代测序法(东莞博奥木华基因科技有限公司)共检测18个基因中100个位点;对携带致聋基因突变孕妇的配偶进行基因型分析,并对存在耳聋高风险的胎儿进行产前诊断.结果 1737例孕妇中查出遗传性耳聋基因携带者126例,携带率为7.25％.其中GJB2基因携带者49例,携带率为2.82％;SLC26A4基因携带者51例,携带率为2.94％;药物性耳聋基因携带者16例,携带率为0.92％;GJB3基因携带者9例,携带率为0.52％;GPR98基因携带者1例,携带率为0.06％.根据常染色体隐性遗传原理,共有103例携带者的配偶需做检测,最终78名孕妇配偶进行了检测,发现6对夫妇携带相同的常染色体隐性遗传的耳聋基因,存在25％生育聋儿的几率.其中2个家庭行产前诊断,均非遗传性耳聋患儿;未行产前诊断的4例中,1例不明原因流产,1例产后确诊为遗传性耳聋患儿,1例产后确诊为听力正常的复合杂合突变患者.结论 在拟孕或孕17周以内妇女中普遍开展常见遗传性耳聋基因检测可以评估生育聋儿或耳聋发生风险,并让受检者有选择妊娠结局和采取预
作者：高敏；潘蓉蓉；戴晓云；刘克坚
来源：中华耳科学杂志 2019 年 17卷 5期
