目的 探讨常见遗传性耳聋基因致病变异在郴州市听力正常育龄女性中的分布特点.方法 采用高通量测序和生物信息学方法,对2017年3月至2019年5月就诊于郴州市第一人民医院产前诊断中心的11055名听力正常育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的20个变异位点筛查;对携带GJB2或者SLC26A4基因致病变异携带者的配偶行相应基因全面测序;对线粒体12SrRNA基因致病变异携带者进行家系分析及用药指导;对夫妇均在同一个基因上为致病变异携带进行遗传咨询及生育指导.结果 11055例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者448例,携带率为4.05％,包括6例SLC26A4双杂合变异和7例GJB2和SLC26A4基因双杂合变异携带者;检出GJB2基因杂合变异246例(2.22％,246/11055)、SLC26A4基因杂合变异150例(1.36％,150/11055)、GJB3基因杂合变异28例(0.25％,28/11055)和线粒体12SrRNA基因杂合变异36例(0.33％,36/11055);其中385例筛查阳性者携带GJB2或者SLC26A4基因致病变异,其中135例携带者的配偶行相应基因全面测序,检出明确致病变异20例,c.109 G>A位点检出率达11.67％;经遗传咨询后15例夫妇携带同一致病基因的孕妇行产前诊断,其中3例胎儿为耳聋高风险者;结论 郴州市听力正常育龄女性遗传性耳聋基因致病变异携带率
作者：徐梦洁；张昊晴；李彩云；侯帅；黄东群；雷冬竹
来源：中华耳科学杂志 2020 年 18卷 2期
