目的 分析耳聋高危人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋出生缺陷进行有效的三级预防.方法 抽取外周血2～3ml,采用东莞博奥木华基因科技有限公司18个基因中100个位点的二代测序法,对2018年至镇江市妇幼保健院就诊的271例耳聋高危人群进行检测及结果分析.结果 共发现169人携带致聋基因变异,检出率62.36％.其中GJB2基因80例(纯合17例,杂合39例,复合杂合24例),占29.52％;SLC26A4基因60例(纯合11例,杂合30例,复合杂合19例),占22.14％;mtDNA12Sr RNA基因23例(1555A>G均质18例,1494C>T均质3例,7444G>A均质2例),占8.49％;GJB2/SLC26A4双杂合突变型2例,占0.74％;GJB2/MT-CO1双杂合突变型4例,占1.48％.结论 婚前、孕前对听力正常人群进行常见遗传性耳聋基因检测,检出携带者,并根据耳聋基因的遗传方式进行相应的婚育指导、后代耳聋风险评估及必要的产前诊断,让受检者有选择妊娠结局和采取措施预防耳聋发生的机会,从而有效预防和降低遗传性耳聋出生缺陷的发生.
作者：潘蓉蓉；高敏；戴晓云；刘克坚
来源：中华耳科学杂志 2019 年 17卷 5期
