目的 归纳常见位点筛查在耳聋遗传门诊的应用,包括遗传咨询临床实践的相关流程和经验,探讨不同需求病例筛查后遗传咨询的策略和原则.方法 回顾性分析我院耳聋遗传咨询门诊2016.1-2019.9966例选择进行常见位点筛查遗传咨询对象的临床资料,按照新生儿耳聋基因筛查未通过组、极重度语前聋组、有耳聋家族史正常听力育龄青年组、咨询氨基糖甙类药物致聋风险组4个组进行总结.门诊流程包括对咨询对象进行病史和家族史调查、绘制家系图谱、常规体检、听力学随访、热点突变筛查等.根据基因检测结果开展遗传咨询和生育指导.结果 新生儿耳聋基因筛查未通过组最终诊断为听力损失病例21例(2.5％),其中筛查结果为致聋基因型病例15例(1.8％);极重度语前聋组筛查阳性病例69例(65.1％),56例达到分子学确诊(52.8％),即听力学表型与基因检测结果吻合,前庭水管扩大患者有影像学证据支持;18例有耳聋家族史正常听力的育龄青年组,筛查携带常见隐性遗传基因变异4例;咨询药物聋风险组筛查出MT-RNR1 m.1555 A>G均质变异1例.结论 常见位点筛查在耳聋遗传门诊应用广泛,同样的检测项目,遗传咨询重点根据受试者目的不同进行侧重,基因检测结果应与临床表型相结合进行分析,必要时需进一步进行基因诊断.
作者：高儒真；牛晓敏；杨腾裕；夏鑫；姜鸿；陈晓巍
来源：中华耳科学杂志 2020 年 18卷 2期
