目的：探讨听力正常的育龄期夫妇进行中国人群常见非综合征性耳聋的分子流行病学数据。方法选取2012年6月至2015年2月在本院正常产检听力正常孕妇5338例（24~45岁），携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶236例（24~42岁），抽取静脉血并提取基因组DNA。采用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA进行筛查；对携带耳聋基因突变孕妇的配偶进行相应基因测序；对夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的孕妇进行羊水穿刺做产前诊断。结果 5338例听力正常孕妇中有319例（5.98
作者：柳红杰；刘日明；丛江琳；马莉；王晓黎；王宁；曲鑫；于晓艳；李淑红；王哲；孙成铭
来源：中华生物医学工程杂志 2016 年 22卷 3期
