目的:研究蛋氨酸合成酶(methionine synthase,MTR/MS)基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对135个NSCL/P核心家庭、150例正常新生儿及其母亲的MTR基因rs1805087位点多态性进行检测;用人群关联研究、病例组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)和单体型的相对危险度(HHRR)进行统计分析.结果:本研究中GG基因型较少,故将AG和GG基因型合并后与AA基因型比较.病例组子代及母亲和对照组之间,基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);唇裂组和唇腭裂组子代及母亲基因型分布和等位基因频率,与对照组差异均无统计学意义(P＞0.05);病例组核心家庭分析,TDT检验x2=0.083,P＞0.05,HHRR分析x2=0.112,P＞0.05,说明携带有突变基因G并不能增加NSCL/P的发病风险.结论:本研究结果未显示MTR基因rs1805087位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂之间存在相关性.
作者：原光辉；南欣荣
来源：口腔颌面外科杂志 2013 年 23卷 4期
