目的 研究甘肃省围孕期女性环境毒物代谢相关基因位点多态性分布特征,筛选基因突变高危人群,制定个性化干预方案.方法 纳入1 389例于2018年6月-2019年7月行孕前咨询或孕早期初次孕检的女性,对环境毒物代谢酶基因CYP1A1、GSTM1、GSTT1、GSTP1的基因多态性进行检测,并分析甘肃省不同地区、不同民族上述环境毒物代谢相关基因的分布情况.结果 CYP1A1 Ile462Val基因位点杂合突变基因型AG频率为34.0％,纯合突变基因型GG频率为5.2％;GSTP1A313G基因位点杂合突变基因型AG频率为34.1％,纯合突变GG基因型频率为4.6％;GSTM1和GSTT1缺失基因型的频率分别为56.5％、43.3％;同时携带GSTM1和GSTT1缺失基因型频率为23.7％.汉族和少数民族的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似(P＞0.05),甘肃省不同地区围孕期女性的GSTM1、GSTT1、GSTP1基因型频率分布相似(P＞0.05).结论 甘肃省围孕期女性细胞色素P450基因和谷胱甘肽硫转移酶系相关基因位点突变型或缺失型略高于其他地域研究报道,此类人群对环境毒物易感,出生缺陷发生率高,应进行针对性干预.
作者：王亚飞；林晓娟；邓锡源；张军成；刘小玲；傅玉；赵媛；葛婷婷；杨琳；汪小转；孙庆梅
来源：兰州大学学报（医学版） 2023 年 49卷 3期
