目的了解苯丙氨酸负荷试验对高苯丙氨酸血症(HPA)患儿血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度及其比值(Phe/Tyr)的影响.方法 HPA组30例,非HPA儿童(对照组)33例.所有儿童均空腹口服Phe 100mg/kg,分别于服Phe前(0 h)、服Phe后1 h、2 h、3 h、4 h采手指血,滴于滤纸片上,取直径3 mm干血滤纸片,经含Phe和Tyr同位素内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生,进行串联质谱分析,测定Phe、Tyr浓度和Phe/Tyr值.结果血Phe浓度HPA组于服Phe后2 h最高,服Phe后4 h仍维持在较高水平,对照组于服Phe后1 h值最高,服Phe后4 h下降至接近正常浓度,两组比较各时间段差异均有显著性(P＜0.001).Tyr浓度HPA组各时间段差异无显著性,对照组于服Phe后逐渐升高,各时间段差异有显著性(P＜0.05),于服Phe后2 h、3 h时高于HPA组,差异有显著性(P＜0.05).Phe/Tyr值HPA组各时间段均高于对照组,差异非常显著(P＜0.001).结论 HPA患儿Phe代谢速度下降,测定血Phe浓度结合Phe/Tyr值有助于HPA诊断.
作者：高晓岚；韩连书；叶军；邱文娟；顾学范
来源：临床儿科杂志 2004 年 22卷 8期
