目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值.方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列.结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊"特发性血小板减少性紫癜",5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G＞T,E452X),拼接错误1例(IVIS+1 G＞T).结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据.
作者：蒋利萍；陈冠荣；刘筱梅；唐雪梅；宪莹；刘宇隆；杨锡强
来源：临床儿科杂志 2004 年 22卷 9期
